Sindrome di down

La sindrome di Down è una malformazione congenita dovuta ad un'anomalia cromosomica, infatti nella persona si riscontra la presenza di 3 cromosomi 21 anziché 2. Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il cromosoma "in più" fluttua libero; questa è la modalità più comune per la nascita di un bambino down. La Trisomia da traslocazione si verifica invece quando il cromosoma 21 "in più" è legato ad un altro cromosoma. Una forma ancora più rara di Sindrome Down è rappresentata dalla Trisomia a Mosaico, in cui nello stesso individuo sono presenti cellule di due tipi diversi e cioè alcune con 46 ed altre con 47 cromosomi.

Una persona con Sindrome di Down presenta fin dalla nascita delle lievi anomalie del cranio, del volto, delle orecchie e delle mani, talvolta associate ad una modesta riduzione del tono muscolare. A queste anomalie si associano un modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ed un ritardo mentale moderato o severo.

Oggi è noto che la maggior parte delle caratteristiche fenotipiche, fatta eccezione per il ritardo mentale e l’ipotonia, sono variabili e possono addirittura non essere presenti.

Tra il 30% e il 60% delle persone con sindrome di Down, è affetto da cardiopatie congenite, in particolare da difetti dei cuscinetti endocardiaci.

Una caratteristica neurologica peculiare è la degenerazione del sistema nervoso, che configura un quadro clinico simile alla malattia di Alzheimer. Questa patologia colpisce una parte delle persone con sindrome di Down dopo i 35 anni.